Мутация: изменение в генетическом материале. урок 9

Химический мутагенез

Ультрафиолет сильно поглощается тканями и вызывает мутации лишь в поверхностно расположенных клетках многоклеточных животных, однако на одноклеточных он действует эффективно. Мутагенное действие ультрафиолета было установлено в 1931 г. А.Н.Промптовым.

Другими физическими мутагенами являются частицы разной природы, имеющие высокую энергию: это альфа- и бета-излучения радиоактивных веществ и нейтронное излучение.

В случае прямого влияния на ДНК основную роль играют два параметра: величина энергии воздействующей частицы и способность биологического материала поглощать эту энергию.

Повреждения ДНК могут быть двух типов: двунитевые и однонитевые разрывы.

Мутации может вызывать также высокая или низкая температура. В 1928 г. Меллер показал, что повышение температуры на 10 градусов по С повышает частоту мутаций у дрозофил в 2-3 раза.

Зная способ действия этих мутагенов, можно было предположить, что они должны действовать на ДНК любых организмов.

И действительно, вскоре было обнаружено, что например, рентгеновские лучи вызывают мутации у самых разных животных, растений и микроорганизмов.

Выяснено, что мутации, вызванные излучениями, могут затрагивать любые признаки организма, так как квант излучения или частица с высокой энергией чисто случайно может повредить любой участок ДНК. Число возникающих мутаций тем больше, чем выше интенсивность излучения, то есть чем больше квантов или частиц попало в клетку в единицу времени.

Также было показано, что физические факторы вызывают те же мутации, которые возникают и при спонтанном мутагенезе.

У высших живых существ есть вещества, ослабляющие действие излучения фотопротекторы, а многие растения содержат алкалоиды и кумарины, они усиливают процессы, вызванные радиацией и эти вещества опасны для животных.

Физические мутагены и их действие сильно зависит от предварительной эволюции организма.

К постоянно действующим мутагенам виды выработали устойчивость. Физический мутагенез может не регистрироваться из-за быстрой гибели мутантных организмов.

К химическим мутагенам относятся многие химические соединения самого разнообразного строения. Наибольшую мутагенную активность проявляют различные алкилирующие соединения, а также нитрозосоединения, некоторые антибиотики, обладающие противоопухолевой активностью.

Химические мутагены делят на мутагены прямого действия (соединения, реакционная способность которых достаточна для химической модификации ДНК, РНК и некоторых белков), и мутагены непрямого действия (промутагены — вещества, которые сами по себе инертны, но превращаются в организме в мутагены, в основном в результате ферментативного окисления).

Мишенью действия мутагенов в клетке являются ДНК и некоторые белки.

Определение

Это понятие довольно часто находится на слуху у современного человека, но мало кто знает, что такое мутаген.

Так называют некоторую совокупность факторов, которая оказывает серьезное влияние на организм и влечет за собой определенные мутации, иными словами — наследственные изменения.

Впервые мутации были получены во время экспериментальной работы, в процессе которой на дрожжи воздействовали изучением такого радиоактивного элемента, как радий.

Мутагены — это определенный набор факторов, который воздействует на организм, внося изменения в структуру генетического аппарата. Эти изменения могут наблюдаться на разных уровнях: от генных до хромосомных.

Учитывая то, что мутагены — это множество факторов, их можно подразделить на:

• Физические.
• Биологические.
• Химические.

Эффекты

Мутагены могут вызывать изменения в ДНК и, следовательно, генотоксичны . Они могут влиять на транскрипцию и репликацию ДНК, что в тяжелых случаях может привести к гибели клеток. Мутаген вызывает мутации в ДНК, и вредная мутация может привести к аберрантной, нарушенной или потере функции конкретного гена, а накопление мутаций может привести к раку. Следовательно, мутагены также могут быть канцерогенами. Однако некоторые мутагены проявляют свой мутагенный эффект через свои метаболиты, и поэтому то, действительно ли такие мутагены становятся канцерогенными, может зависеть от метаболических процессов в организме, а соединение, оказывающее мутагенное действие в одном организме, не обязательно может быть канцерогенным для другого.

Различные мутагены по-разному действуют на ДНК. Мощные мутагены могут привести к хромосомной нестабильности, вызывая хромосомные разрывы и перестройку хромосом, такую ​​как транслокация , делеция и инверсия . Такие мутагены называют кластогенами .

Мутагены также могут изменять последовательность ДНК; изменения в последовательностях нуклеиновых кислот в результате мутаций включают замену пар нуклеотидных оснований, а также вставки и делеции одного или нескольких нуклеотидов в последовательностях ДНК. Хотя некоторые из этих мутаций являются летальными или вызывают серьезное заболевание, многие из них имеют незначительные эффекты, поскольку они не приводят к изменениям остатков, которые существенно влияют на структуру и функцию белков . Многие мутации молчащие мутации , не вызывая никаких видимых эффектов на всех, либо потому , что они встречаются в некодирующих или нефункциональных последовательностях, или они не изменяют аминокислотную последовательность из — за избыточности из кодонов .

Некоторые мутагены могут вызывать анеуплоидию и изменять количество хромосом в клетке. Они известны как анеуплоидогены.

В тесте Эймса, где в тесте используются различные концентрации химического вещества, полученная кривая доза-ответ почти всегда линейна, что предполагает отсутствие порога мутагенеза. Аналогичные результаты получены и в исследованиях с радиацией, что указывает на то, что безопасного порога для мутагенов может не быть . Однако беспороговая модель оспаривается некоторыми аргументами в пользу порога мутагенеза, зависящего от мощности дозы . Некоторые предполагают, что низкий уровень некоторых мутагенов может стимулировать процессы репарации ДНК и, следовательно, не обязательно быть вредным. Более поздние подходы с чувствительными аналитическими методами показали, что могут быть нелинейные или билинейные зависимости от дозы для генотоксических эффектов, и что активация путей репарации ДНК может предотвратить возникновение мутации, возникающей из-за низкой дозы мутагена.

Химические

Химические факторы, среди прочих, наиболее распространены в окружающей среде. Источниками мутагенов такого характера могут служить:

• Продукты нефтяной переработки.
• Некоторые из лекарственных препаратов.
• Многие химические пищевые добавки.
• Некоторые представители пестицидной группы.
• Растворители органического происхождения.
• Кислоты и щелочи.

Также к химическим факторам можно отнести определенную группу вирусов, нуклеиновые кислоты которых оказывают мутагенное воздействие.

Пагубное влияние многих соединений было обнаружено сравнительно недавно, менее ста лет назад. За этот период было открыто огромное количество веществ, которые окружают человека в повседневной жизни и приводят к мутационным изменениям.

Химические мутагены опасны также и тем, что одновременно с развитием мутаций они могут оказывать канцерогенное влияние, то есть провоцировать образование злокачественных и доброкачественных опухолей.

В художественной литературе

В научной фантастике , мутагены часто представлены как вещества, которые способны полностью изменяя форму получателя или предоставления им сверхспособности. Мощные излучениями являются агентами мутации для супергероев в Marvel Comics «ы Fantastic Four , Сорвиголова и Халком , в то время как в Черепашки Ниндзя франшизы мутаген является химический агент , называемый также„илы“, и для Inhumans мутаген является в Терригена Туман . Мутагенов также фигурирует в телесериале, компьютерных и видеоигр, таких как Cyberia , The Witcher , Metroid Prime: Trilogy , Сопротивление: падение человека , Resident Evil , Infamous , Command & властвуй , Gears войны 3 , StarCraft , BioShock , и Fallout .

В противораковые терапии

Многие мутагены являются высокотоксичными для пролиферирующих клеток, и они часто используются для уничтожения раковых клеток. Алкилирующие агенты , такие как циклофосфамид и цисплатин , а также интеркалирующим агентом , таким как даунорубицин и доксорубицин может быть использовано в химиотерапии . Однако, из — за их влияния на другие клетки , которые также быстро делящихся, они могут иметь побочные эффекты , такие как выпадение волос и тошноту. Исследования по улучшению целевой терапии может уменьшить такие побочные эффекты. Ионизирующие излучения используются в лучевой терапии .

открытие

The first mutagens to be identified were carcinogens, substances that were shown to be linked to cancer. Tumors were described more than 2,000 years before the discovery of chromosomes and DNA; in 500 B.C., the Greek physician Hippocrates named tumors resembling a crab karkinos (from which the word «cancer» is derived via Latin), meaning crab. In 1567, Swiss physician Paracelsus suggested that an unidentified substance in mined ore (identified as radon gas in modern times) caused a wasting disease in miners, and in England, in 1761, John Hill made the first direct link of cancer to chemical substances by noting that excessive use of snuff may cause nasal cancer. In 1775, Sir Percivall Pott wrote a paper on the high incidence of scrotal cancer in chimney sweeps, and suggested chimney soot as the cause of scrotal cancer. In 1915, Yamagawa and Ichikawa showed that repeated application of coal tar to rabbit’s ears produced malignant cancer. Subsequently, in the 1930s the carcinogen component in coal tar was identified as a polyaromatic hydrocarbon (PAH), benzopyrene. Polyaromatic hydrocarbons are also present in soot, which was suggested to be a causative agent of cancer over 150 years earlier.

Ассоциация облучения и рака было отмечено еще в 1902 году, через шесть лет после открытия рентгеновского излучения Рентген и радиоактивности Беккерелем . Георгий Надсон и немецкий Филиппов был первым , кто создал грибы мутанты под ионизирующим излучением в 1925. мутагенного свойство мутагенов было впервые продемонстрировано в 1927 году, когда Герман Мюллер обнаружил , что рентгеновские лучи могут вызывать генетические мутации в плодовых мушках , производя фенотипические мутанты , а также как наблюдаемые изменения хромосом, видимые из — за наличие увеличенных «политенных хромосом» в плодовой мушки слюнных желез. Его соратник Эдгар Альтенбург также продемонстрировал мутационный эффект УФ — излучения в 1928 году Мюллер пошел , чтобы использовать рентгеновские лучи для создания Drosophila мутантов , которые он использовал в своих исследованиях генетики . Он также обнаружил , что рентгеновские лучи не только мутировать генов в плодовых мушек, но и оказывают влияние на генетический состав людей. Аналогичная работа Льюиса Stadler также показал мутационный эффект рентгеновских лучей на ячмень в 1928 году, и ультрафиолетовое (УФ) излучение на кукурузу в 1936 г. Эффект солнечного света ранее отмечалось в девятнадцатом веке , где были найдены в сельской местности на открытом воздухе рабочих и матросов чтобы быть более склонны к развитию рака кожи.

Химические мутагены не демонстрировались не вызывать мутации до 1940 — х годов, когда Шарлотта Ауэрбах и JM Robson обнаружили , что иприт может вызвать мутации в плодовых мушек. Большое количество химических мутагенов с тех пор были идентифицированы, особенно после разработки теста Эймса в 1970 — х Брюс Эймс , что экраны для мутагенов и позволяет для предварительной идентификации канцерогенов. Ранние исследования по Эймса показали около 90% известных канцерогенов могут быть идентифицированы в тесте Эймса , как мутагенные (более поздние исследования , однако дали более низкие цифры), и ~ 80% мутагенов , выявленных в тесте Эймса также могут быть канцерогенными. Мутагены не обязательно канцерогены, и наоборот. Азид натрия , например , может быть мутагенным (и высокотоксичным), но это не было показано , чтобы быть канцерогенными.

Учебник Биология — ВУНМЦ 2000

4.11. МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ

Любые мутации могут возникнуть спонтанно или быть индуцированными. Спонтанные мутации появляются под влиянием неизвестных природных факторов и приводят к ошибкам при репликации ДНК.

Индуцированные мутации возникают под воздействием специальных направленных факторов, повышающих мутационный процесс.

Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.

Среди физических мутагенов наиболее сильное мутантное действие оказывает ионизирующая радиация — рентгеновские лучи, α-, β-, γ-лучи. Обладая большой проникающей способностью, при действии на организм они вызывают образование свободных радикалов ОН или НО₂ из воды, находящейся в тканях. Эти радикалы обладают высокой реакционной способностью. Они могут расщеплять нуклеиновые кислоты и другие органические вещества.

Облучение вызывает как генные, так и хромосомные перестройки.

Ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, не вызывающей ионизацию тканей. Действие УФ-излучения приводит к образованию тимидиновых димеров. Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации.

Химические мутагены должны обладать следующими качествами:

• высокой проникающей способностью;

• свойством изменять коллоидное состояние хромосом;

• определенным действием на состояние хромосомы или гена. К химическим веществам, вызывающим мутации, можно отнести органические и неорганические вещества, такие, как кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, пестициды, дефолианты, гербициды, колхицин и др.

Некоторые вещества способны усиливать мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанным. Их называют супермутагенами. Эти супермутагены вызывают широкий спектр точковых мутаций в концентрациях меньше тех, которые индуцируют хромосомные перестройки, видимые под микроскопом. Супермутагенной активностью обладают нитрозосоединения (иприт, диэтилнитрозамин, уретан и др.).

Некоторые лекарственные препараты также обладают мутагенным эффектом. Например, цитостатики, производные этиленимина, нитрозомочевина. Они повреждают ДНК в процессе репликации.

Химические мутагены могут вызывать нарушение мейоза, приводящее к нерасхождению хромосом, разрыву хромосом, точковым мутациям. Некоторые химические мутагены проходят через метаболическую систему организма самыми непредсказуемыми путями, превращаются в другие соединения. При этом они могут потерять свою мутагенную активность, или приобрести такие мутагенные свойства, которые отсутствовали у исходного соединения. Некоторые немутагенные химические вещества, включившись в обмен веществ, превращаются в мутагены. Например, цитостатик — циклофосфамид — не мутаген, но в организме млекопитающих превращается в высокомутагенное соединение.

Кроме мутагенов физической и химической природы, в окружающей среде имеются биологические факторы мутагенеза.

Вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гепатита, краснухи и др. способны вызывать разрывы хромосом. Вирусы могут усиливать темпы мутации клеток хозяина за счет подавления активности репарационных систем. Есть данные о возрастании числа хромосомных перестроек в клетках человека после пандемий, вызванных вирулентными вирусами.

Возникновение мутаций приводит к различным патологиям. Для предотвращения негативных последствий, связанных с действием различных мутагенных факторов среды, проводят мероприятия, снижающие вероятность возникновения мутаций. С этой целью используют вещества, называемые антимутагенными. В настоящее время выделено около 200 природных и синтетических соединений, обладающих антимутагенной активностью. Это аминокислоты (гистидин, метионин и др.), витамины (токоферол, каротин, ретинол, аскорбиновая кислота и др.), ферменты (оксидаза, каталаза и др.), интерферон и др.

Потребляемая пища содержит большое количество мутагенов и антимутагенов. Их соотношение зависит от способов обработки пищи, сроков ее хранения и т.д. Правильное питание — один из путей предотвращения вредного воздействия мутагенных факторов среды.

ПредыдущаяСледующая

У человека была измерена частота мутаций

В течение многих лет мы могли оценивать уровень мутаций человека только при помощи косвенных методов. Первая попытка их подсчёта предпринята в 1930 г. Дж. Б. С. Холдейном в работе по гемофилии. Теперь с помощью быстрого и дешёвого способа секвенирования целых геномов мы можем непосредственно измерять частоту мутаций человека, сравнивая геномы родителей и потомства.

Недавнее исследование семьи из Исландии говорит о том, что у каждого человека в течение жизни происходит примерно 70 мутаций и 76% из них абсолютно новые. Они наблюдаются в отцовском геноме, и их количество увеличивается с возрастом отца. Другие методы, включая оригинальный метод Холдейна, нашли причину отцовского уклона. Вероятнее всего это отражение популяции стволовых клеток, которые дают начало сперматозоидам, мутирующим с возрастом.

Вставки и удаления не менее 50 оснований встречаются с частотой примерно от 1/5 до 1/10 новых мутаций. Удаления и дублирования происходят гораздо медленнее (1 новая мутация на 42 новорождённых). Некоторые из них – мобильные генетические элементы, засоряющие наш геном, могут активно передвигаться. Скорость вставки мобильного элемента равна 1 на 20 родов.

Если бы со временем в генах не происходило никаких изменений, то эволюции бы не случилось. Однако слишком много изменений вредны для особи. Нужно соблюдение хрупкого баланса между количеством новых вариаций, возникающих у всего вида, и здоровьем отдельных особей.

Мутация генов

Генные мутации – это наиболее распространённый тип наследственной изменчивости, они связаны с деформацией первичной структуры ДНК в пределах одного гена, происходят на молекулярном уровне организации живого. Возникают они в процессе удвоения ДНК. Происходит это нечасто, примерно одна мутация на 10-100 тыс. копий. Но в генотипах они постепенно накапливаются, создавая разнообразие всего живого. Именно благодаря таким мутациям возникли разные аллели одного гена.

Мутация, при которой изменяется одна пара оснований, называется точечной или однонуклеотидной. Нуклеотид может быть заменён на другой, добавлен или удалён.

Мутация: замена азотистых оснований

Замена одной пары оснований в ДНК на другую называется мутацией замещения. Из-за вырожденной природы генетического кода замена основания может не привести к замещению закодированной аминокислоты. Если окажется, что новый триплет кодирует ту же аминокислоту, то мутация будет молчащей.

Часто при замене основания меняется кодируемая аминокислота в белке, получаемом при транскирипции мутантного гена. Замены делятся на две группы:

• транзакции;
• трансверсии.

Транзакция не заменяет типа оснований в гене, пиримидин замещается пиримидином, а пурин – пурином. Напротив, трансверсия изменяет тип оснований в паре (приримидин – пурин). Различные заболевания вызваны трансверсией, в том числе серповидно-клеточная анемия.

Бессмысленные (нонсенс-мутации)

Особая категория замены оснований вызывает смену транскрибируемого (кодирующего белок) кодона в стоп-кодон. Он приводит к преждевременному прекращению трансляции и к усечению белка. Насколько коротким получится белок зависит от того, где в гене установится стоп-кодон.

Может быть и наоборот, когда стоп-кодон в результате мутации становится активным геном и способствует синтезированию необычно длинных молекул белка.

Мутация сдвига рамки считывания

Добавление или удаление пары комплементарных оснований имеет гораздо большие последствия, чем замена одного основания на другое. Такие нарушения сдвигают рамки считывания в мРНК ниже от мутации. Это связано с тем, что считывание информации происходит триплетами без знаков препинания внутри тройки. Обычно такие мутации приводят к полному выключению функционирования гена. Этот тип деформаций был использован Криком и Бреннером для того, чтобы сделать вывод о триплетной природе генетического кода.

Изменение рамки считывания в гене на ранней стадии означает изменение части белка. Смена кадров также может привести к преждевременному завершению транскрипции, так как 3 из 64 кодонов являются стоп-кодонами.

Генная мутация: удвоение триплета

Учитывая долгую историю молекулярной генетики и относительно короткое время молекулярного анализа у человека, удивительно, что новый вид мутации был обнаружен у людей.

Один из первых генов, связанных с нарушением у человека – болезни Хантингтона – был мутантным. При этом ген, кодирующий белок хантингтин, содержит повторяющийся триплет. Болезнь Хантингтона — дегенеративное расстройство нервной системы, которое приводит к совершению неконтролируемых движений, утрате интеллектуальных способностей и эмоциональному возбуждению. При болезни Хантингтона белок, кодируемый мутировавшим геном, убивает нервные клетки в определённых частях мозга, следствием чего становится гибель нервов, которые регулируют движения.

Болезнь Хантингтона обнаруживается во взрослом возрасте (в то время как остальные генетически обусловленные болезни обычно проявляются в детстве), и поэтому те, кто болен ею, часто успевают произвести на свет детей. Мутация гена, обуславливающая болезнь Хантингтона, передается как через мужские, так и через женские хромосомы, и поэтому существует очень большая вероятность, что ребёнок обязательно унаследует заболевание от больного родителя.

Теперь известно не менее 20 заболеваний, связанных с такой мутацией. Такой тип аномалий пока был найден только у людей и мышей. Предполагают, что он характерен только для позвоночных или даже исключительно для млекопитающих. Например, у дрозофилы её не обнаруживали никогда.

Расширение триплета может происходить в области кодирования или транскрибирования. В случае болезни Хантингтона единица повтора находится в кодирующей области триплета, кодирующего глутамин, и расширение приводит к полиглутаминовой области в белке. В случае синдрома Мартина-Белла наследственная форма умственной отсталости вызвана повтором в некодирующей части ДНК.

Что такое мутация?

Прежде чем войти в тему мутагенов, необходимо объяснить, что такое мутация. В генетике мутация — это постоянное и наследуемое изменение последовательности нуклеотидов в молекуле генетического материала: ДНК.

Вся информация, необходимая для развития и контроля организма, находится в его генах, которые физически расположены в хромосомах. Хромосомы состоят из длинной молекулы ДНК.

Как правило, мутации влияют на функцию гена, и он может потерять или изменить свою функцию..

Поскольку изменение последовательности ДНК затрагивает все копии белков, определенные мутации могут быть чрезвычайно токсичными для клетки или организма в целом.

Мутации могут возникать в разных масштабах у организмов. Точечные мутации влияют на одно основание в ДНК, тогда как мутации более крупного масштаба могут затрагивать целые области хромосомы..

Всегда ли мутации смертельны??

Неправильно думать, что мутация всегда приводит к возникновению заболеваний или патологических состояний организма, который ее переносит. На самом деле, есть мутации, которые не изменяют последовательность белков. Если читатель хочет лучше понять причину этого факта, он может прочитать о вырожденности генетического кода.

На самом деле, в свете биологической эволюции, состояние непременное условие для того, чтобы произошли изменения в популяции, существует наличие вариаций. Эта вариация возникает из-за двух основных механизмов: мутации и рекомбинации.

Таким образом, в контексте дарвиновской эволюции необходимо, чтобы в популяции были варианты, и чтобы эти варианты ассоциировались с большей биологической адаптацией..

Как возникают мутации?

Мутации могут возникать спонтанно или могут быть вызваны. Собственная химическая нестабильность азотистых оснований может быть преобразована в мутации, но с очень низкой частотой.

Частой причиной спонтанных точечных мутаций является дезаминирование цитозина до урацила в двойной спирали ДНК. Процесс репликации этой цепи приводит к дочернему мутанту, где исходная пара GC была заменена на пару AT..

Хотя репликация ДНК — это событие, которое происходит с удивительной точностью, оно не является совершенным во всей полноте. Ошибки в репликации ДНК также приводят к появлению спонтанных мутаций.

Кроме того, естественное воздействие на организм определенных факторов окружающей среды приводит к появлению мутаций. Среди этих факторов мы имеем ультрафиолетовое излучение, ионизирующее излучение, различные химические вещества, среди других.

Эти факторы являются мутагенными. Далее мы опишем классификацию этих агентов, как они действуют и их последствия в клетке.

ссылки

1. Альбертс Б., Брей Д., Хопкин К., Джонсон А.Д., Льюис Дж., Рафф М., … и Уолтер П. (2015). Основная клеточная биология. Гирлянда Наука.
2. Купер Дж. М. и Хаусман Р. Э. (2000). Клетка: Молекулярный подход. Sinauer Associates.
3. Curtis, H. & Barnes, N.S. (1994). Приглашение к биологии. Macmillan.
4. Карп Г. (2009). Клеточная и молекулярная биология: концепции и эксперименты. Джон Вили и сыновья.
5. Lodish, H., Berk, A., Darnell, J.E., Kaiser, C.A., Krieger, M., Scott, M.P., … & Matsudaira, P. (2008). Молекулярно-клеточная биология. Macmillan.
6. Singer B. & Kusmierek, J. T. (1982). Химический мутагенез. Ежегодный обзор биохимии, 51(1), 655-691.
7. Voet, D. & Voet, J. G. (2006). биохимия. Ed. Panamericana Medical.

Адаптивная ценность

Большая часть новых мутантов отличается существенно низкой жизнеспособностью, чем дикий/нормальный тип. При этом она выражается в различной степени: от субвитального едва заметного до полулетального и летального состояния. При анализе жизнеспособности мутантов мухи дрозофилы, появившихся при изменениях в Х-хромосоме, у 90% особей она была ниже, чем у нормальных. У 10% отмечалось супервитальное состояние – повышенная жизнеспособность. В целом же адаптивная ценность появившихся мутантов, как правило, понижена. Она характеризуется функциональной полезностью морфологических признаков и плодовитостью, физиологической жизнеспособностью.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

— делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

— дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

— инверсия – поворот участка хромосомы на 180, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).  

Рис. 8. Инверсия

— транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010. 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «genetics.prep74.ru» (Источник)
2. Интернет портал «shporiforall.ru» (Источник)
3. Интернет портал «licey.net» (Источник)

Домашнее задание

1. Где чаще всего встречаются геномные мутации?
2. Что такое полиплоидные организмы?
3. На какие виды подразделяются хромосомные мутации?

Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образованиерекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:

1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер, в профазе первого деления мейоза. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает  стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.

Положительный эффект

За счет присутствия мутантных аллелей в генофонде в гетерозиготном генотипе исключается непосредственное негативное влияние на фенотипическое выражение того признака, который контролируется данным геном.

За счет гибридной мощности (гетерозиса) многие мутации в гетерозиготном состоянии зачастую способствуют повышению жизнеспособности организма.

Посредством сохранения аллелей, которые не обладают приспособительной ценностью в настоящей среде существования, но способны ее приобрести или в будущем, или при освоении других экологических ниш, формируется резерв изменчивости.

Геномная мутация

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Полиплоидия – вид геномной мутации, связанный с увеличением хромосомного набора. У полиплоидов гаплоидный (n) набор хромосом повторяется не два раза, как у диплоидов, а три, четыре или более. Возникновение такого вида мутации связано с нарушением митоза или мейоза.

Полиплоидия часто встречается среди растений, у животных она тоже может быть, но встречается крайне редко. Растения-полиплоиды с кратным увеличением набора (4n, 6n, 8n и т. д.) отличаются крупными размерами, объёмными плодами, что делает их ценными продуктами питания и незаменимыми объектами для селекции. Организмы с некратным набором хромосом из-за нарушения мейоза (3n, 5n …) наоборот становятся малоплодовитыми. Некоторые виды, например пшеница, иногда могут мутировать с образованием гаплоидного набора, такие растения не способны размножаться половым путём.

Полиплоидия

Полиплоиды у которых повторяется собственный генотип называют автополиплоидами, а возникшие в результате межвидовой гибридизации (с разными наборами хромосом) – аллополиплоидами.

Гетероплоидия, или анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. Трисомия – набор 2n+1, возникает в случае нерасхождения пары гомологичных хромосом, они отходят в гамету вместе. Другая же гамета наоборот будет лишена этой хромосомы и её генотип будет 2n-1 – моносомия. Например, люди с синдромом Дауна трисомики с лишней 21-й хромосомой. Анеуплоидия по большему числу хромосом встречается очень редко. Хотя при таком нарушении присутствуют все гены, иногда совместная работа лишнего числа аллелей приводит к несовместимым с жизнью эффектам.

Синдром Кляйнфельтера, являющийся причиной мужской импотенции, обусловлен тем, что у мужчины появляется лишняя хромосома X. Синдром Тернера – отсутствие у женщины внешних женских признаков – связан с наличием лишь одной хромосомы X вместо положенных двух.